Badania przesiewowe u noworodków – to musisz wiedzieć

Badania przesiewowe u noworodków to zestaw prostych procedur, które umożliwiają wczesne rozpoznanie szeregu poważnych schorzeń. Są one przeprowadzane zazwyczaj w pierwszych dniach życia dziecka, często jeszcze podczas pobytu w szpitalu. Badania te są całkowicie bezpieczne dla niemowląt. Poznaj, jakie testy przesiewowe są standardem w polskich placówkach medycznych.

Testy przesiewowe to zbiór procedur diagnostycznych stosowanych wśród osób, które nie wykazują symptomów chorobowych. Ich celem jest wczesne wykrycie poważnych schorzeń na wczesnym etapie rozwoju. Dzięki temu możliwe jest szybkie zastosowanie terapii leczniczej i profilaktycznej. Testy te są przeprowadzane w różnych momentach życia, zaczynając od pierwszych dni po urodzeniu.

Cel badań przesiewowych u noworodków

Głównym celem badań przesiewowych u noworodków jest identyfikacja wrodzonych zaburzeń i chorób, których symptomy często ujawniają się dopiero po kilku tygodniach lub miesiącach życia. Wykrycie ich zaraz po urodzeniu możliwe jest tylko dzięki specjalistycznym testom. Ma to kluczowe znaczenie dla zdrowia, życia i rozwoju dziecka. Niektóre z tych chorób mogą prowadzić do poważnego upośledzenia intelektualnego, innych schorzeń, a nawet śmierci. Dzięki badaniom przesiewowym możliwe jest podjęcie odpowiednich działań. Niektóre z wykrywanych wrodzonych chorób są związane z dietą, co oznacza, że odpowiednia dieta może zapobiec rozwojowi objawów. W przypadku innych schorzeń, wczesna interwencja medyczna znacząco poprawia jakość życia i umożliwia prawidłowy rozwój dziecka.

W Polsce działa Program Badań Przesiewowych Noworodków, który jest zatwierdzony i finansowany przez Ministerstwo Zdrowia. Program ten obejmuje 30 różnych chorób i wad wrodzonych. W latach 2015–2018 dzięki temu programowi objęto leczeniem 1300 dzieci. Wykrycie nieprawidłowości w ramach badań przesiewowych jest sygnałem do dalszej diagnostyki i kierowania rodziców z dzieckiem do odpowiednich specjalistów lub na opiekę w oddziale neonatologicznym. Wyniki testów są weryfikowane w ośrodkach referencyjnych.

Jakie badania przesiewowe wykonuje się w Polsce?

W Polsce standardem są następujące badania przesiewowe u noworodków:

1. 1. • Test pulsoksymetryczny Przeprowadzany między pierwszą a drugą dobą życia dziecka, jest to badanie bezbolesne, które pozwala na ocenę saturacji krwi tlenem i wykrycie ewentualnych wad serca. Test polega na umieszczeniu czujnika na stopie i dłoni dziecka i trwa kilka minut.
      • Przesiewowe badanie słuchu Jest to największy program zdrowotny w Polsce, zainicjowany przez Fundację Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy. Od 2003 roku każde dziecko w Polsce jest badane pod kątem uszkodzeń słuchu. Badanie polega na umieszczeniu w uchu dziecka specjalnej sondy emitującej dźwięk, która jest połączona z aparatem rejestrującym otoemisje akustyczne. Jest to procedura bezinwazyjna i bezbolesna. Wynik badania jest znany od razu, a dziecko otrzymuje certyfikat dołączany do książeczki zdrowia.
      • Badanie w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy Choroba ta wynika z niedoboru hormonów tarczycy i jest związana z nieprawidłowościami w jej rozwoju. Objawy nie są widoczne u noworodków, dlatego konieczne jest badanie. Choroba może prowadzić do głębokiego upośledzenia umysłowego i somatycznych symptomów, takich jak zahamowanie wzrostu. Badanie polega na pobraniu krwi z pięty dziecka i analizie próbki w laboratorium.
      • Kontrola układu nerwowego i badanie wzroku W pierwszych dniach życia przeprowadza się kontrolę układu nerwowego, w tym ocenę odruchów noworodka i reakcji źrenic na światło.
      • Badanie w kierunku fenyloketonurii To wrodzona choroba charakteryzująca się brakiem aktywności enzymatycznej hydroksylazy fenyloalaninowej. Badanie przesiewowe wykonuje się z krwi pobranej z pięty.
      • Badanie w kierunku mukowiscydozy Mukowiscydoza to genetyczna choroba wpływająca na gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Wczesne wykrycie pozwala na zmniejszenie jej skutków. Badanie przesiewowe wykonuje się z krwi z pięty.
      • Badanie w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy Choroba ta wiąże się z brakiem enzymów niezbędnych do funkcjonowania nadnerczy. Wczesne wykrycie umożliwia prawidłowy rozwój dziecka. Test wykonuje się z krwi na bibułkę.
      • Badanie w kierunku deficytu biotynidazy To wrodzona wada metabolizmu prowadząca do niedoboru biotyny. Brak leczenia może skutkować poważnymi komplikacjami. Badanie wykonuje się z krwi metodą bibułową.
      • Badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) To postępująca choroba prowadząca do niepełnosprawności i niewydolności oddechowej. Badanie przesiewowe polega na identyfikacji mutacji w genie SMN. Wykonuje się je z krwi pobranej z pięty lub paluszka dziecka.
      • Badanie w kierunku zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych To grupa defektów prowadzących do niewystarczającej produkcji ciał ketonowych, co może skutkować śpiączką i uszkodzeniem wątroby. Test przesiewowy wykonuje się z krwi na bibułkę.
      • Badanie w kierunku acydurii organicznych To rzadkie choroby wrodzone, których objawy przypominają zatrucie. Wczesne wykrycie i dietoterapia mogą zapobiec poważnym powikłaniom. Test wykonuje się z krwi na bibułkę.
        

        Kiedy wykonuje się badania przesiewowe u noworodków?

        Badania przesiewowe u noworodków w Polsce zazwyczaj przeprowadza się w drugiej dobie życia. Są one bezpłatne i obowiązkowe, a ich wykonanie odbywa się w szpitalu na oddziale noworodkowym. Pomimo ich bezpieczeństwa, niektórzy rodzice odmawiają ich wykonania, co może stanowić zagrożenie dla zdrowia i życia dziecka.

        W szpitalach EMC przeprowadza się badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy, fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, innych chorób metabolicznych oraz SMA. Dodatkowo, każdy noworodek poddawany jest badaniu pulsoksymetrycznemu i badaniu słuchu. Na oddziale neonatologicznym w Lubinie wykonuje się także USG jamy brzusznej, stawów biodrowych i jamy brzusznej. EMC oferuje również konsultacje ze specjalistami, takimi jak kardiolog czy okulista.