Badania genetyczne w ciąży

Rodzice oczekujący na narodziny swojego dziecka z jednej strony czują radość, z drugiej zaś towarzyszy im wiele obaw. Wątpliwości budzi szczególnie zdrowie dziecka, które za parę miesięcy pojawi się na świecie. Rodzice starają się, aby pozytywnie wpłynąć na rozwój dziecka – kobiety mają coraz większą świadomość na temat zalet spożywania kwasu foliowego, wprowadzenia zdrowej diety czy włączenia aktywności fizycznej. W praktyce oznacza to, że u większości przyszłych mam nieinwazyjne badania prenatalne wykonywane są mniej więcej w miesiąc po pojawieniu się pierwszych objawów ciąży Elementem dobrze prowadzonej ciąży są regularne wizyty u ginekologa, który na poszczególnych etapach ciąży powinien zlecać właśnie odpowiednie badania. Należą do nich m. in. badania genetyczne w ciąży, które już na wczesnym etapie ciąży pozwalają wykryć ewentualne niepokojące zmiany.

Czytaj także: ćwiczenia w ciąży – to musisz wiedzieć.

Rodzaje badań genetycznych w ciąży

Badania genetyczne w ciąży polegają na analizie materiału genetycznego. Jest to też ono dużo bardziej dokładne niż badanie USG. Dzięki nim bardzo łatwo można sprawdzić czy w obrębie informacji genetycznej dziecka nie pojawiły się niepokojące mutacje, które mogą prowadzić do powstania groźnych chorób. Badania genetyczne polegają na przeanalizowaniu materiału genetycznego dziecka. Badania tego typu dzieli się na 2 rodzaje:

• • badania nieinwazyjne (przesiewowe) – to bardzo podstawowe badania, które są w stanie ocenić zdrowie zarówno kobiety jak i dziecka. Zaliczają się do nich badania ultrasonograficzne USG, badania KTG a także badania krwi. Nieinwazyjne badanie genetyczne w ciąży jest całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla kobiety ciężarnej – wykonuje się je bowiem z niewielkiej ilości krwi pobranej od przyszłej mamy, a nie jest konieczne pobranie próbki materiału bezpośrednio od płodu
  • badania inwazyjne (diagnostyczne) – wykonywane są jedynie w uzasadnionych przypadkach, gdy zachodzi podejrzenie wystąpienia poważnej wady płodu. Polegają na pobraniu materiału przez powłoki brzuszne kobiety.

Badaniom nieinwazyjnym może poddać się praktycznie każda kobieta w ciąży. Badania inwazyjne zlecane są zaś w konkretnych przypadkach przez lekarza ginekologa. Badania inwazyjne ze względu na większy stopień zaawansowania mogą prowadzić do powikłań, dlatego powinny być wykonywane pod ścisłą kontrolą.

Czytaj także: samopoczucie przed porodem – zwiastuny nadchodzącego rozwiązania

Czytaj także: jak liczyć ruchy dziecka w ciąży?

Kiedy wykonać badanie prenatalne w ciąży?

Kiedy wykonać USG genetyczne? USG genetyczne wykonuje się zazwyczaj między 11. a 14. tygodniem ciąży. W tym czasie wyniki większości pomiarów są najbardziej miarodajne. Znane są typowe wskazania do wykonania badań prenatalnych (USG genetyczne) i zalicza się do nich następujące okoliczności:

• • wiek matki powyżej 35 lat,
  • występowanie chorób genetycznych w rodzinie,
  • wcześniejsze poczęcie dziecka z wadami genetycznymi lub rozwojowymi,
  • nieprawidłowe wyniki badań krwi, USG lub innych zleconych badań.

Badanie prenatalne USG wykonuje się w każdym trymetrze ciąży. Najważniejsze są jednak badania wykonane w 12. i 20. tygodniu ciąży. W wyniku badań można otrzymać informacje na temat wystąpienia chorób takich jak:

• • trisomie (chromosomu 13- zespół Pataua, 18- Edwardsa, 21- Downa),
  • aneuploidie chromosomów płciowych (X0-zespół Turnera, XXX- Klinefeltera),
  • mikrodelecje (w obrębie chromosomu 22 – zespół DiGeorge), choroby,
  • jednogenowe (m. in. mukowiscydoza, anemia sierpowata, talasemie).

Czy badania genetyczne w ciąży to to samo co badania prenatalne?

Badania prenatalne nieinwazyjne określane są zamiennie jako badania prenatalne, bo zlecane są zwykle w okresie ciąży o tej samej nazwie, który trwa do 38-42 tygodnia ciąży (około 280 dni). Ze względu na coraz późniejsze zachodzenie kobiet w ciążę, tempo życia i stres oraz czynniki dziedziczne badania prenatalne wykonywane są coraz częściej. Warto je wykonać, aby móc szybko wykluczyć lub potwierdzić ewentualne niepokojące mutacje.

Czytaj także: kangurowanie dziecka – to musisz wiedzieć! oraz jakie są pierwsze objawy ciąży?