Badania genetyczne w ciąży

Rodzice oczekujący na narodziny swojego dziecka z jednej strony czują radość, z drugiej zaś towarzyszy im wiele obaw. Wątpliwości budzi szczególnie zdrowie dziecka, które za parę miesięcy pojawi się na świecie. Rodzice starają się, aby pozytywnie wpłynąć na rozwój dziecka – kobiety mają coraz większą świadomość na temat zalet spożywania kwasu foliowego, wprowadzenia zdrowej diety czy włączenia aktywności fizycznej. Elementem dobrze prowadzonej ciąży są regularne wizyty u ginekologa, który na poszczególnych etapach ciąży powinien zlecać odpowiednie badania. Należą do nich m. in. badania genetyczne w ciąży, które już na wczesnym etapie ciąży pozwalają wykryć ewentualne niepokojące zmiany.

Rodzaje badań genetycznych w ciąży

Badania genetyczne w ciąży polegają na analizie materiału genetycznego. Dzięki nim bardzo łatwo można sprawdzić czy w obrębie informacji genetycznej dziecka nie pojawiły się niepokojące mutacje, które mogą prowadzić do powstania groźnych chorób. Badania tego typu dzieli się na 2 rodzaje:

    • badania nieinwazyjne (przesiewowe) – to bardzo podstawowe badania, które są w stanie ocenić zdrowie zarówno kobiety jak i dziecka. Zaliczają się do nich badania ultrasonograficzne USG, badania KTG a także badania krwi.
    • badania inwazyjne (diagnostyczne) – wykonywane są jedynie w uzasadnionych przypadkach, gdy zachodzi podejrzenie wystąpienia poważnej wady płodu. Polegają na pobraniu materiału przez powłoki brzuszne kobiety.

Badaniom nieinwazyjnym może poddać się praktycznie każda kobieta w ciąży. Badania inwazyjne zlecane są zaś w konkretnych przypadkach przez lekarza ginekologa. Badania inwazyjne ze względu na większy stopień zaawansowania mogą prowadzić do powikłań, dlatego powinny być wykonywane pod ścisłą kontrolą.

badania genetyczne w ciąży

Kiedy wykonać badania genetyczne w ciąży?

Znane są typowe wskazania do wykonania badań prenatalnych i zalicza się do nich następujące okoliczności:

    • wiek matki powyżej 35 lat,
    • występowanie chorób genetycznych w rodzinie,
    • wcześniejsze poczęcie dziecka z wadami genetycznymi lub rozwojowymi,
    • nieprawidłowe wyniki badań krwi, USG lub innych zleconych badań.

Badania USG wykonuje się w każdym trymetrze ciąży. Najważniejsze są jednak badania wykonane w 12. i 20. tygodniu ciąży. W wyniku badań można otrzymać informacje na temat wystąpienia chorób takich jak:

    • trisomie (chromosomu 13- zespół Pataua, 18- Edwardsa, 21- Downa),
    • aneuploidie chromosomów płciowych (X0-zespół Turnera, XXX- Klinefeltera),
    • mikrodelecje (w obrębie chromosomu 22 – zespół DiGeorge), choroby,
    • jednogenowe (m. in. mukowiscydoza, anemia sierpowata, talasemie).

Czy badania genetyczne w ciąży to to samo co badania prenatalne?

Badania genetyczne w ciąży określane są zamiennie jako badania prenatalne, bo zlecane są zwykle w okresie ciąży o tej samej nazwie, który trwa do 38-42 tygodnia ciąży (około 280 dni). Ze względu na coraz późniejsze zachodzenie kobiet w ciążę, tempo życia i stres oraz czynniki dziedziczne badania prenatalne wykonywane są coraz częściej. Warto je wykonać, aby móc szybko wykluczyć lub potwierdzić ewentualne niepokojące mutacje.

Czytaj także: kangurowanie dziecka – to musisz wiedzieć!

Co robimy?

W ramach szkoły rodzenia prowadzimy kompleksowe zajęcia mające na celu przygotowanie przyszłych rodziców do najważniejszej roli ich życia. Zapraszamy!

Harmonogram

PONIEDZIAŁKI – GODZINA 13:00
WTORKI – GODZINA 16:50 i 18:00
ŚRODY – GODZINA 16:50 i 18:00
CZWARTKI – GODZINA 16:00 i 18:00
FITNESS W CIĄŻY – CZWARTKI – GODZINA 11:00

Kontakt

Bezpłatna Szkoła Rodzenia „Mama i Noworodek”
80-175 Gdańsk
ul. Jabłoniowa 29B
Tel.: 606 11 35 40
E-mail: kontakt@szkolarodzeniagdansk.pl

Designed by WadimSoft